「孩子明明篩出來了，為什麼還是來不及？」
這句話聽起來很心痛，對吧？台灣新生兒篩檢率在民國94年就達到99.6%，現在也維持在接近百分之百，數字看起來很漂亮。但台大醫院基因醫學部主任簡穎秀在2026罕病論壇上提醒大家：以脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，在14天治療時效內，完成通報、給付申請及相關檢驗後，實際可運用時間可能只剩約7天。
這不是單一個案。從確診通報、健保給付審查、到抗體檢驗完成，每一關都在和時間賽跑——問題是，病患在起跑點就可能已經落後了。
篩檢做了，但治療跟得上嗎？
SMA是一種進行性神經肌肉疾病，越早治療通常對孩子越好。專家建議最好在篩檢後7至14天內開始治療，減緩神經損傷。但現實流程是這樣的：
確診→通報→事前審查→給付核准→實際用藥
專家指出，14天治療時效內，扣掉通報、給付申請、檢驗等必要程序，實際可以運用的時間可能只剩約7天。如果中間有任何延誤，都可能影響治療時效。
有些聲音就質疑了：篩檢出來卻不能馬上治療，那早期篩檢的意義在哪裡？
200億資源也擋不住的行政關卡
台灣有罕見疾病防治及藥物法，相關照護涉及約200億元規模的資源投入。數字看起來不少，但實際執行時卻可能卡在「給付審查流程」。
健保署為了確保資源不被濫用，設計了層層審核機制——立意很好，但也因此在時效性上面臨挑戰。台灣罕見疾病藥物暨製造協會(TaSPOR)理事長蕭斐元在論壇上直接講：「罕見疾病真正困難的問題，已不是『重要不重要』，而是政府、醫療、學界、產業及病友如何一起找到答案。」
還有一點要注意：不同國家對罕病的定義可能不一樣，部分疾病在各地的法規認定、藥品核准狀態與健保給付條件也有差異，患者在用藥可近性上可能因此面臨挑戰。
診斷得早還不夠，治療也要夠快
簡穎秀主任這句話說得很清楚：篩檢只是起點，能否即時介入才是關鍵。
目前健保署的藥品給付審查涉及醫療科技評估(HTA)、藥品給付協議(MEA)等制度，試圖在「用藥可近性」與「財務永續」之間找平衡。但專家也呼籲，面對有治療時效性的罕病患者，行政流程應該持續優化——例如建立「綠色通道」，讓高危急病患能先用藥、後補審。
台灣罕見疾病藥物暨製造協會理事長黃彥倫提出建議：與其立即擴張法定罕病範圍，不如先建立「難治疾病專家建議名單」，找出最需要政策介入的病人，避免資源過度分散。
最後一哩路，不該是最遠的距離
罕病患者是替全人類承擔基因突變的風險，他們需要的不只是「有藥可用」，更是「用得到、用得上」的完整照護體系。
當篩檢率已經做到接近百分之百，我們也該思考：如何讓這些努力，不要在治療流程中面臨時效挑戰？
註：SMA治療並非單純「篩檢陽性後立即給藥」，仍須依檢驗、臨床判定、疾病型態及健保給付規定確認。相關資料指出，台灣自備齊文件至開始治療約需2至4週，具體流程與時效仍須視個案而定。
