欸，你知道嗎？台灣新生兒篩檢做得很好，涵蓋率高達99.6%，但最近有個罕病論壇揭露了一個很現實的問題：有些罕病寶寶明明篩檢出來了，卻可能因為通報、給付申請、抗體檢驗等流程，錯過了最關鍵的治療時間。

像脊髓性肌肉萎縮症(SMA)這種病，專家說治療窗口可能只有出生後14天左右，但扣掉各種行政流程，實際能用藥的時間可能只剩7天。當然啦，每個醫院、每個個案情況不一樣，但這個時間壓力是真的存在。

篩檢做得好，為什麼還是來不及？

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀在論壇上講得很直白：「診斷得早還不夠，治療也必須夠快。」現在醫療技術可以精準找出問題，但行政流程卻可能成為孩子及時用藥的障礙。

社群上有些家長很焦慮，覺得「篩檢出來卻因為跑公文不能馬上用藥，那早期篩檢的意義在哪？」不過這類留言是個別意見，實際情況還是要看每個個案的狀況。但這種擔憂，確實反映出家長們面對的壓力。

高價藥物該不該納入健保？這問題很複雜

更棘手的是錢的問題。罕病治療費用通常很高，健保資源要怎麼分配？社群上對這件事爭論很多。

有人擔心罕病患者人數少、藥費高，會排擠到其他重症資源；但病友家屬和醫療人員會說，健保其實有罕見疾病專款，雖然這筆預算還是在整體健保財務裡面，但罕病患者是因為基因突變才需要這些醫療，社會應該給予支持。

台灣罕見疾病藥物暨製造協會的專家在論壇上提出一個務實建議：與其馬上擴大罕病範圍，不如先建立「難治疾病專家建議名單」，找出最需要政策幫助的病人，避免資源太分散。不過這是專家的建議，不是政府已經在做的制度喔。

國外有藥，台灣卻不一定用得到

論壇還討論到另一個問題：有些疾病在歐美、日本已經被認定是罕病，也有藥可以治，但在台灣可能因為定義不同、市場規模太小，或者藥品許可流程等原因，面臨藥品引進困難。

要注意的是，台灣的罕見疾病認定、藥品許可跟健保給付是三個不同的程序，不能簡化成「不是罕病所以沒藥醫」這麼單純。

罕見疾病基金會和國際罕見疾病聯盟的專家在論壇上呼籲：台灣制度的價值，不只是讓病人「有藥可用」，更要建立從預防、診斷、治療到家庭支持的完整照護體系。

政府有在動，但速度夠不夠快？

面對這些困境，健保署用醫療科技評估(HTA)和一些風險分攤、給付協議的工具，評估高價新療法的臨床效益和財務影響，試著在「用藥可近性」跟「財務永續」之間找平衡。

民國115年(2026年)健保總額協商中，罕病專款達192.21億元，另外還規劃了20億元公務預算要投入罕見疾病藥品。不過公務預算還要經過立法院審議才算數，不能當成已經確定的年度常態支出。

台灣藥物經濟暨效果研究學會理事長蕭斐元提醒大家：罕見疾病真正困難的地方，已經不是「重不重要」的問題，而是政府、醫療、學界、產業跟病友要怎麼一起找答案。現在基因治療時代來了，政策評估不能只看藥費，還要算進照顧者的時間、工作損失等間接社會成本。

這不只是錢的問題，更是一個社會怎麼對待最脆弱生命的價值選擇。當下一個罕病寶寶出生，我們準備好了嗎？

註：本文涉及民國115年(2026年)預算資訊，屬高度時效性內容；預算、健保給付及公務挹注可能因審議或執行結果變動，實際金額以主管機關公告為準。資料截至2025年5月。