我跟你們講，有一種病如果沒在寶寶剛出生時發現，以後要治療可能要花4900萬台幣。不是我在嚇你們，這是台灣醫院現在真的在處理的事情。

一針抵一棟房子，你敢信？

「脊髓性肌肉萎縮症」，簡稱SMA，這個病會讓小孩的運動神經慢慢壞掉，肌肉越來越沒力。最嚴重的「第一型」通常在出生6個月內就發作，如果沒有馬上治療，大部分孩子撐不過2歲，最後會因為呼吸衰竭過世。

現在唯一有效的基因治療藥叫「諾健生」（Zolgensma），打一針要4900萬——差不多是台北市蛋黃區一間小豪宅的價錢。雖然健保從2023年8月開始有給付（限6個月內的新生兒，目前只有3個人通過申請），但前提是你要先確診才行。

新生兒篩檢要把握時間

台灣的新生兒篩檢做了40多年，幾乎每個寶寶都有做，通常7到8天就能拿到報告。醫生們都說：「SMA越早發現、越早治療，小孩以後的狀況就越好。」早點抓出這些罕見疾病，才能幫家庭爭取治療的寶貴時間。

台灣平均每48個人就有1個人帶有SMA的致病基因，全台推估有快50萬人是帶因者。雖然真正發病的機率只有1/10000，但一旦發生，對一個家庭來說就是天塌下來。有些病的黃金治療期非常短，錯過了，後面要付出的代價更大。

現在的狀況：SMA篩檢還要自己付錢

目前（2026年5月），台灣新生兒的SMA篩檢還是自費項目，大概400塊左右，沒有納入公費常規篩檢。根據關鍵評論網和公視新聞的報導，衛福部國民健康署正在評估要不要把SMA列進公費篩檢，也有委託研究計畫在進行，但到現在還沒有確定什麼時候會實施。

公費新生兒篩檢現在包含21項疾病，要不要擴大到22項（加入SMA）還在專家會議討論中。很多爸媽在網路上喊話：「SMA這麼嚴重，應該趕快納入公費篩檢。」也有網友說得很實際：「花小錢做篩檢早點發現、早點治療，不只救了一個家庭，長遠來看還幫健保省下幾千萬的支出。」

醫界建議：防線要往前推

台灣新生兒篩檢的涵蓋率已經接近100％，做得很好。但有些醫學界的人還建議：除了新生兒篩檢，更應該推「孕前或婚前的帶因者基因檢測」，把防線提到備孕階段，從源頭就降低風險。

有些事情一旦錯過就回不去了——不管是新生兒篩檢的黃金時機，還是一個家庭完整的未來。如果你們有生小孩的計畫，建議主動去醫院問問SMA這類罕病的自費篩檢選項，幫孩子的健康提前做好把關。身體的事情不能省，真的。